Tumore e sindromi genetiche: il supporto di Fondazione Mutagens

Quando il tumore è collegato a una mutazione genetica ereditaria, informazione, counseling e comunità diventano fondamentali. Fondazione Mutagens nasce per accompagnare i pazienti con sindrome di Lynch o mutazione dei geni BRCA, favorendo prevenzione, ricerca e tutela dei diritti.

MI tumori ereditari rappresentano una piccola ma importante fetta dei casi oncologici: circa il 15% di tutti i tumori dipende da varianti patogenetiche ereditate. Parliamo di oltre un milione di persone, tra malati e portatori sani, solo in Italia. Per loro il rischio di ammalarsi può essere da 2 a 40 volte superiore alla media. Affrontare una diagnosi di cancro con una mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, sindrome di Lynch e altre varianti genetiche rare comporta non solo cure mediche, ma anche un percorso psicologico e sociale complesso. In questo scenario nasce Fondazione Mutagens, fondata da Salvo Testa nel 2020, per offrire un supporto concreto e multidimensionale a chi convive con una sindrome ereditaria legata al cancro.

La genesi della Fondazione è legata all’esperienza personale del suo fondatore, portatore sano di mutazione BRCA1. “Nonostante in famiglia abbiamo avuto una dozzina di casi di tumore al seno e alle ovaie, soltanto di recente ho scoperto di essere portatore della variante patogenetica, BRCA1″ ci racconta Salvo Testa, presidente di Mutagens. Quando l’ho saputo ho informato i miei cari e ho maturato l’idea di creare un’associazione di pazienti che fornisse un supporto a 360 gradi, dalla presa in carico fino alle attività di ricerca per migliorare terapie e prevenzione”.
Testa ha deciso di trasformare un percorso individuale in una missione collettiva: creare una comunità che unisse pazienti, specialisti e istituzioni per migliorare prevenzione, cure e qualità della vita.

Uno dei pilastri di Mutagens è la divulgazione attraverso articoli, interviste e notizie aggiornate sulle varianti patogenetiche e sulle sindromi eredo‑familiari. “Cerchiamo di coinvolgere i pazienti a partecipare alle chat legate alle diverse sindromi, per confrontarsi con altri malati. Abbiamo anche creato una rete di rapporti con ospedali, specialisti e società scientifiche, per orientare i pazienti verso le strutture ospedaliere più idonee e vicine. Infatti facciamo anche un lavoro di counseling, aiutando i malati a seguire il percorso migliore e dando priorità alle singole esigenze”.

La Fondazione organizza percorsi informativi rivolti non solo alle famiglie, ma anche ai medici di medicina generale, agli operatori sanitari e ai volontari. Il fund raising è un’altra area chiave: la Fondazione promuove raccolte fondi per sostenere la ricerca e coinvolge famiglie, aziende e enti pubblici e privati. Ricerca anche finanziamenti nazionali e internazionali per partecipare a progetti scientifici

“Non si eredita la malattia, ma solo un rischio più elevato di svilupparla” sottolinea Testa. “Conoscere la propria storia familiare e sottoporsi a un counseling genetico permette la diagnosi precoce”.

Uno dei problemi più urgenti per chi ha una mutazione genetica è, però, l’assenza di protocolli sanitari standardizzati. La fondazione Mutagens aiuta i pazienti a orientarsi nel sistema, suggerendo centri ospedalieri idonei, affiancandoli nel percorso diagnostico e indicando professionisti esperti.

Tra le sindromi più note rientra quella del cancro della mammella e dell’ovaio dovuta a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che producono proteine oncosoppressori. Se mutati, questi perdono il controllo del ciclo cellulare, aumentando il rischio di tumori al seno e alle ovaie.

La sindrome di Lynch è invece una condizione ereditaria che accresce il rischio di cancro del colon-retto, dell’endometrio e di altri tumori; viene detta anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC).

Esistono poi sindromi rare come la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Li‑Fraumeni o la sindrome di Cowden.

“L’esigenza più forte è una presa in carico attenta, perché il Sistema sanitario non ha ancora protocolli formalizzati e rodati, per esempio, con la garanzia della totale rimborsabilità di test genetici, esami, interventi e terapie” dice Testa. “Noi offriamo un supporto e cerchiamo di personalizzare l’aiuto. Per esempio, una madre potrà valutare interventi chirurgici preventivi mentre una giovane senza figli dovrà valutare la questione della fertilità. Infine, i pazienti oncologici hanno bisogno di essere ascoltati e noi vogliamo dare loro voce, davanti alle istituzioni, al mondo sanitario e a quello della ricerca”.

Mutagens oggi lavora con istituzioni e partner come AIMaC e FAVO per sensibilizzare l’opinione pubblica, gli stakeholder della salute e i decisori politici sulla necessità di protocolli di diagnosi precoce e prevenzione per i soggetti ad alto rischio

Chi desidera sostenere la missione può diventare partecipante, volontario o donatore. Sul sito della fondazione è possibile trovare le modalità di adesione e contributo. Partecipare significa offrire la propria esperienza e il proprio supporto a chi vive l’esperienza del tumore ereditario.