Quali sono le differenze tra test genomici e test genetici: ecco quelle che (forse) non sai

Test genomici e test genetici non sono la stessa cosa, me antrambi servono ad avere informazioni più approfondite su alcuni tipi di cancro, prima che la malattia compaia oppure quando il tumore si è manifestato

Se si parla di esami sul DNA in ambito oncologico, è facile confondere due strumenti che, pur avendo nomi simili, hanno scopi molto diversi. Conoscere la distinzione tra test genetici e test genomici aiuta a comprendere meglio il proprio percorso di cura e prevenzione.

Quando si parla di cancro si utilizzano sia i test genetici che quelli genomici. Ma le differenze tra i due sono parecchie.

I test genetici esaminano il DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori, quello presente in ogni cellula del nostro corpo fin dalla nascita. Attraverso un semplice prelievo di sangue o un campione di saliva, questi esami cercano varianti specifiche che possono aumentare la predisposizione a sviluppare determinate malattie.
Pensiamo, ad esempio, alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: chi le eredita ha un rischio significativamente più elevato di ammalarsi di tumore al seno o alle ovaie nel corso della vita. Individuare questa predisposizione permette di attivare programmi di sorveglianza intensificata o, in alcuni casi, di valutare interventi preventivi.
Questi test si rivelano preziosi anche per diagnosticare malattie ereditarie rare, fornendo risposte concrete a sintomi di origine incerta e consentendo alle famiglie di fare scelte informate.

Invece, i test genomic si concentrano sul tumore stesso, analizzando il DNA delle cellule malate per capire come si è modificato rispetto a quello originario della persona. Questa analisi viene effettuata sul tessuto tumorale prelevato durante una biopsia o un intervento chirurgico.
L’obiettivo è tracciare un profilo molecolare del tumore per personalizzare le terapie: identificare quali farmaci mirati potrebbero funzionare meglio, valutare la reale necessità della chemioterapia, stimare il rischio di recidiva. Grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento (note come NGS, Next Generation Sequencing), infatti, è possibile ottenere informazioni dettagliate che guidano decisioni terapeutiche mirate.

Nel carcinoma mammario in fase iniziale, per esempio, esistono test di espressione genica come Oncotype DX, MammaPrint, Prosigna ed EndoPredict, che aiutano a stabilire se la chemioterapia sia davvero necessaria o se la terapia ormonale da sola possa essere sufficiente.

Il SSN italiano copre i test genetici quando esiste un fondato sospetto clinico di predisposizione ereditaria, seguendo criteri specifici stabiliti dalle linee guida nazionali. Nel caso venga prescritto, l’esame è associato alla consulenza genetica pre e post test che serve a valutare la storia personale e familiare e a determinare quali test genetici sono appropriati.

Per quanto riguarda il test genomico, la copertura dipende dal contesto: alcune Regioni hanno già introdotto rimborsi per determinati esami prognostici nel tumore della mammella, mentre per altri test l’accesso può variare.
Negli ultimi anni, il Sistema Sanitario sta investendo sempre più nell’utilizzo della diagnostica genomica avanzata, specialmente per le malattie rare e nell’ambito dell’oncologia di precisione, per ampliare progressivamente le possibilità di accesso.