Valeria, 28 anni: "La tosse ignorata era un tumore al polmone ALK+"

Dalla tosse persistente scambiata per reflusso, alla corsa contro il tempo per iniziare le cure, fino alla perdita della possibilità di preservare la fertilità, Valeria condivide il suo percorso di paziente oncologica per sensibilizzare personale sanitario e malati sull’importanza di non ignorare i sintomi. Perché il tumore al polmone non colpisce solo le persone anziane. Soprattutto quando c’è una mutazione del gene ALK, è possibile anche nei giovani mai stati fumatori

Valeria ha 28 anni quando scopre di avere un tumore al polmone già al IV stadio: un adenocarcinoma polmonare con mutazione ALK. La sua storia mette in luce una criticità vitale: i tumori polmonari nei giovani non fumatori sono spesso sottovalutati, portando a diagnosi tardive.

Valeria viene da Roma, ma vive a Pavia da tre anni. Laureata, consulente aziendale, con progetti di matrimonio e una vita che scorre normale. Fino a quando una tosse persistente, sottovalutata per mesi perché leggera, si trasforma nella diagnosi che nessuno si aspetta a 28 anni: un adenocarcinoma polmonare al quarto stadio.

“Sono una persona socievole, sensibile, empatica” racconta Valeria. “Ho studiato a Roma, preso due lauree, poi a 25 anni mi sono trasferita al Nord dove ho trovato lavoro e anche l’amore. Adesso sto organizzando il mio matrimonio.”

Il tumore al polmone, nell’immaginario collettivo, è una malattia che colpisce anziani fumatori. Valeria è giovane, non fuma, eppure riceve la diagnosi di una forma rara e aggressiva di questa patologia. La sua storia è un campanello d’allarme anche per il sistema sanitario: quando i sintomi non vengono presi sul serio, perché il paziente ‘non rientra nel profilo’, le conseguenze possono essere drammatiche.

“Io sono grata di tutto” sottolinea Valeria. “Però è importante sapere che questo tumore ai polmoni colpisce anche le persone molto giovani che non hanno mai fumato in vita loro. Tenerne conto può evitare che la prossima volta si prendano sottogamba i sintomi di un’altra giovane vita.”

“Mi fa rabbia tanta leggerezza. Perché se avessero fatto i controlli subito, la diagnosi magari sarebbe arrivata al secondo stadio e non dopo.”

La tosse compare un anno fa, da ottobre 2024 diventa una compagna quasi costante della vita quotidiana di Valeria. “Andava e veniva, lo ha fatto per mesi” spiega. “Ci tengo a sottolineare – perché c’è poi c’è anche chi dice ‘vabbè ma se non ti fai controllare’ – che di visite ne ho fatte tante: compresa quella dallo specialista, otorinolaringoiatra.”

Il calvario medico di Valeria è un ping pong di visite e diagnosi errate: prima l’antibiotico perché potrebbe essere un’infezione batterica, poi l’antistaminico perché magari è allergia, infine i farmaci per il reflusso gastroesofageo. “Ogni volta con la raccomandazione: Diamo alla medicina il tempo per vedere se passa o meno”. Completato il farmaco, si ricominciava daccapo con uno nuovo. Nell’arco di pochi mesi ho preso un sacco di medicine”. Tutte a caso e assolutamente inutili.

Anche la visita dall’otorinolaringoiatra, che sembrava promettere un approfondimento, si conclude con l’ennesima prescrizione per il reflusso. “Lui mi visita anche con il sondino per vedere bene. Immaginavo che, se non avesse individuato la causa, avrebbe deciso di approfondire. Invece, mi prescrive un’altra cura con farmaci più forti e sempre per il reflusso.”

Colpisce nella storia di Valeria l’assenza totale di esami diagnostici. Mai una radiografia al torace, mai un approfondimento. “In sostanza non mi hanno fatto alcun controllo, come ho scoperto non li hanno fatti a tutte le persone che ho incontrato. Forse perché non siamo abituati a pensare che una persona giovane possa avere questo tipo di tumore, un tumore che è frequente negli anziani che hanno fumato una vita.”

Magari una semplice radiografia al torace avrebbe potuto creare il sospetto che salva una vita. Il profilo tipico del paziente non dovrebbe impedire di considerare diagnosi meno probabili ma possibili.

Quando Valeria sente un linfonodo ingrossato al collo non ci sta più. “Sono andata subito dal medico e ho fatto il giorno stesso l’ecografia. Subito mi dicono che bisogna approfondire per capire l’origine del linfonodo. Ma è venerdì e si rimanda a lunedì.”

La sera stessa, però, il dolore forte al petto le impedisce di mangiare. “Sono andata in Pronto Soccorso e hanno sminuito. Sarà reflusso, vedi col tuo medico di base, mi hanno detto.” Valeria insiste. Mostra l’ecografia appena fatta, fa notare che non riesce a respirare bene.

“Mi sono impuntata, così hanno chiamato una dottoressa. Lei ha sentito il linfonodo e subito ha voluto la tac d’urgenza.”
Dal volere mandarla via si passa bruscamente alla necessità di ricovero immediato.

“Dopo la tac mi dicono che ho delle generiche formazioni nei polmoni e mi ricoverano. Mi fa tanta rabbia” riflette Valeria con amarezza. “Perché questa leggerezza significa diagnosticare un tumore tardi. Questo è un tumore molto aggressivo e veloce, probabilmente se avessero fatto i controlli subito, la diagnosi sarebbe arrivata al secondo stadio e non dopo.”

Il ricovero dura dieci giorni – tra tac, pet, analisi e radiografie – durante i quali Valeria bombarda i medici di domande quotidiane. Le risposte arrivano il giorno in cui si presentano cinque medici nella sua stanza. “Sono stati molto chiari. Mi hanno detto: hai un tumore ai polmoni. Ho chiesto a che stadio – perché è una cosa che si sente spesso quando si parla di cancro – e loro hanno tergiversato.”

La prima risposta è vaga: stadio intermedio. Solo in un secondo momento, quando Valeria incontra l’oncologo e insiste per avere informazioni precise, scopre che è un quarto stadio. “Allora io non ce la farò mai, ho detto. L’oncologo però mi ha spiegato che avere un tumore al quarto stadio significa che dal punto di origine il tumore è andato anche in altre parti del corpo. Così, ora ho tumori ai linfonodi e all’emisacro destro, quindi una parte dell’osso sacro.”

Mentre è ricoverata, i medici fanno la biopsia del linfonodo ingrossato che le hanno rimosso. L’esame rivela che il suo non è un adenocarcinoma polmonare “classico”, ma presenta la mutazione del gene ALK.
“L’oncologo mi spiega che ho questa mutazione, una cosa ancora più rara del tumore non a piccole cellule che ho. Con questa mutazione ALK, però, posso fare una terapia target.”

La mutazione ALK nell’adenocarcinoma polmonare permette di utilizzare farmaci mirati invece della chemioterapia tradizionale. “La terapia consiste nell’assumere delle pastiglie di Lorlatinib, da prendere quotidianamente a qualunque orario. Mi hanno detto: non devi neanche venire in ospedale a fare le infusioni di chemio. Puoi semplicemente prendere questa scatola ogni mese.”

Circa il 5% dei pazienti che ricevono una diagnosi di tumore al polmone presenta una mutazione del gene ALK. Si tratta soprattutto di persone di età inferiore ai 50 anni e prevalentemente non fumatori. Purtroppo questa mutazione comporta una prognosi peggiore e la possibilità di metastatizzare al cervello.

La buona notizia è che da qualche anno la ricerca ha fatto grandi passi avanti proprio sulla cura di questa patologia rara. Infatti, la mutazione ALK offre un bersaglio per la terapia target con il rivoluzionario Lorlatinib. Secondo gli studi in corso i risultati ottenuti dalla terapia con il nuovo farmaco si hanno miglioramenti senza precedenti nella sopravvivenza a lungo termine e nel controllo delle metastasi cerebrali dei pazienti affetti dal tumore ai polmoni ALK.

“Hanno agito per abitudine, come se tutti i malati di tumore al polmone avessero dai 60 anni e oltre, senza distinguere tra chi è in età fertile e chi non lo è più.”

Come sempre, una corretta tempistica della diagnosi non influisce solo sulla progressione della malattia, ma anche sulla possibilità di fare scelte consapevoli sul proprio futuro. C’è un altro aspetto della storia di Valeria, infatti, che merita attenzione, soprattutto quando si parla di diagnosi nei giovani: la preservazione della fertilità.

“Nel momento in cui viene diagnosticato il tumore, il passaggio da fare con una paziente che non sa nulla delle cure e delle loro implicazioni, è dare informazioni chiare e complete” dice Valeria con grande lucidità. “Io non avevo idea di niente. Chi sta dall’altra parte, però, sa che ho un tumore al quarto stadio e sa a cosa vado incontro. Avrebbe dovuto chiedermi se intendevo preservare la mia fertilità. La decisione avrei dovuto prenderla io.”

Quel passaggio, invece, non è mai avvenuto. Sono trascorsi dieci giorni di ricovero durante i quali Valeria avrebbe potuto intraprendere il percorso di conservazione degli ovociti, ma nessuno gliene ha parlato. “Solo quando ho cominciato a fare domande e ho chiesto espressamente se avrei potuto avere dei figli, mi hanno detto che avrei dovuto preservare gli ovuli. Però non c’era più tempo per avviare il percorso.”

Perché ormai c’è l’urgenza di iniziare la terapia: il tumore è aggressivo, non si può attendere. “Mi hanno detto che dovevo pensare a curarmi subito. Quindi che cosa faccio? Aspetto per fare un percorso per preservare la fertilità quando magari peggioro la situazione? Non mi hanno dato scelta.”

Valeria identifica il problema senza esitazione: “Non si associa questa patologia ai giovani e non si considerano tanti aspetti perché magari si è abituati a pazienti di 60 anni a cui non chiedi se vuoi preservare gli ovuli. Si agisce in automatico, senza fare distinzione tra una paziente in età fertile e chi non lo è più: metti in pratica ‘la cura’ come un automa, senza considerare il quadro completo.”

Una leggerezza che è davvero difficile da perdonare. Perché quando si diagnostica un tumore a una giovane donna, è essenziale affrontare anche il tema della preservazione della fertilità prima di avviare le terapie. L’informazione è un diritto, non è un lusso.

Per ogni malato di tumore arriva il momento delle terapie oncologiche, gli strumenti che ti salvano la vita ma per i quali c’è sempre un prezzo da pagare. Valeria scopre che gli effetti collaterali del Lorlatinib sono tutt’altro che semplici da gestire.

“All’inizio è stato tremendo” racconta. “Era luglio e io tenevo addosso maglione e coperta. Sentivo molto freddo, come se avessi 40 di febbre. Non riuscivo a camminare, nemmeno a muovermi per il dolore. Se provavo a fare due passi dovevo subito tornare a casa perché non riuscivo a stare in piedi per il male e per l’estrema stanchezza.”

I sintomi poi cambiano e si evolvono. Compare il gonfiore a mani e piedi, che va e viene. “Il medicinale ha poi cominciato ad attaccare le mucose e mi sono ritrovata con tantissime afte in bocca. Se pensi a quanto può darti fastidio una sola afta, immagina 10 afte in contemporanea. Sono disturbi pesanti con cui convivere per giorni o anche per un mese. In queste condizioni, fai fatica a riprendere una vita normale.”

C’è poi un effetto collaterale costante e problematico: l’aumento del livello di colesterolo nel sangue. “Questo significa che devi andare ad aggiustare con altre medicine che comunque danno altri sintomi, come i dolori muscolari. E poi ci sono l’aumento di peso e la stanchezza, che è diversa rispetto a prima.”

Il Lorlatinib si rivela essere un farmaco debilitante molto forte da sopportare. “Avrò anche tutti i capelli perché non li perdo per la chemio, ma non per questo sono più fortunata.” sottolinea Valeria “E poi i capelli sono diventati comunque la metà di quelli che avevo. Quando l’ho chiesto mi hanno detto che potrebbe essere per la medicina.”

La gestione degli effetti collaterali richiede strategie multiple. Per il colesterolo e l’aumento di peso, Valeria ha dovuto seguire una dieta molto rigida con un nutrizionista. L’attività fisica sarebbe utile, ma il dolore alla metastasi ossea lo rende difficile. “Avevo anche comprato un tapis roulant per camminare, però ancora non riesco per il dolore forte sull’osso sacro. Fa male sia quando sto seduta sia in piedi.”

Per il gonfiore a mani e piedi, l’unica soluzione è un diuretico da prendere al bisogno “Ma va ad affaticare il fegato. Quindi se la situazione è sopportabile, meglio evitare.”

Uno degli aspetti più difficili è il senso di isolamento che Valeria descrive con delicatezza: “Fa male avere la percezione di essere l’unica al mondo a soffrire di questa particolare forma di tumore al polmone. Non lo accettavo. Volevo risposte, volevo sapere perché, volevo sapere quanto, volevo sapere tante cose.”

La ricerca di altri malati nella sua stessa condizione la porta a setacciare internet. “Sono riuscita a trovare altri pazienti negli Stati Uniti che ho contattato e con le quali mi sono confrontata. Sono tante le persone della mia età con la stessa patologia. I social in questo senso sono molto utili ed efficaci perché ti permettono di creare contatti a catena tra persone che condividono lo stesso percorso. Così ne ho conosciute tante anche italiane.”

Valeria decide di creare una pagina Instagram proprio per condividere la sua esperienza ed essere d’aiuto a sua volta. “Per me è stato bellissimo quando alcune ragazze mi hanno scritto e mi hanno detto: ho trovato la tua pagina e non sai che gioia scoprire che non si è soli. Proprio come era successo a me.”
Anche il confronto con altri che assumono lo stesso farmaco è prezioso. “Non conosco nessuno che assume Lorlatinib come me, sarebbe interessante confrontarsi perché credo che i sintomi siano molto soggettivi. Magari chi non ha il gonfiore, ha altri disturbi. Sarebbe importante e utile parlarsi.”

Nonostante la malattia, Valeria ha cercato di mantenere quanto più possibile la sua vita normale, anche se con necessari adattamenti.
Sul lavoro, ha dovuto rimodellare la sua professione. “Prima avevo un ruolo per cui viaggiavo per incontrare i clienti e fare formazione. Adesso parlare per molte ore è molto faticoso, così come i continui spostamenti in auto. Ma sono soddisfatta del cambiamento: mi sto occupando della parte marketing e risorse umane” spiega Valeria.

Dopo la diagnosi, c’è stato un momento di blocco totale: “Ho fermato qualunque tipo di progetto, perché davanti a me vedevo solo un buco nero. A parte Nina, la cagnolina che ho voluto ad ogni costo, perché sentivo il bisogno di prendermi cura di qualcuno.”
Il matrimonio, in particolare, sembrava impossibile da portare avanti. “Mi dicevo: come posso riprendere in mano un progetto così bello in un momento così tremendo? Come si fa?”.

La risposta le arriva dalle persone a lei più care: “Si fa grazie al compagno che ho accanto e alla mia famiglia. Loro mi danno la forza di capire e di dire che questo è il momento di mettere qualcosa di bello nella mia vita”.

Così Valeria e il suo compagno hanno ripreso in mano i preparativi. “Abbiamo già definito quasi tutto, ci manca qualche dettaglio. Ma il viaggio di nozze è fissato: andremo alle Maldive” racconta con l’emozione nella voce. “Intanto, però, ci ritagliamo qualche viaggetto Sapere di avere a breve in programma una fuga a Parigi o in qualche altro posto ci risolleva l’umore nei momenti di sconforto.”

“Spero che le cure funzionino per sempre, e che nel frattempo ne inventino di nuove. Anche se tra dolori e preoccupazioni, oggi la mia vita è ancora più ricca di speranza.”

Valeria riconosce l’importanza fondamentale del supporto psicologico e sottolinea che l’ospedale è stato puntuale nel consiglio. “Sono stati bravissimi, mi hanno detto di farmi seguire da una psiconcologa. L’ho fatto subito, un primo incontro insieme alla mia famiglia, un secondo con il mio compagno, e poi da sola. Perché comunque non è una cosa che ha colpito solo me, ma investe anche chi vive con me e chi mi ama, quindi oltre al mio compagno i miei genitori e mio fratello che possono avere bisogno di aiuto per affrontare quello che è successo.”

Tra gli effetti collaterali del Lorlatinib ci sono anche depressione e aggressività, quindi il supporto psicologico diventa ancora più importante per gestire non solo l’impatto emotivo della diagnosi, ma anche le conseguenze della terapia stessa.

“Il mio umore è altalenante. Piango tanto” ammette, mentre si commuove. “Quindi qualcosa è sballato sicuramente, ma non so se è accentuato dal farmaco: sto così dal momento della diagnosi.”

C’è un aspetto della malattia di Valeria difficile da affrontare sul piano psicologico: perché il suo è un tumore pulmone allo stadio 4 per cui, attualmente, non c’è la possibilità di parlare di ‘fine alle cure’, di raggiungere un traguardo definitivo.

“Nessuno conosce la propria storia in anticipo. Ma quando ricevi questo tipo di diagnosi avverti una sorta di scadenza più ravvicinata. Comunque io ce la sto mettendo tutta per andare avanti, fisicamente e mentalmente con la speranza nell’imprevisto” spiega Valeria con grande serenità.

“Fino a quattro mesi fa pensavo alla morte come a una tappa che prima poi arriva per tutti. Adesso è diverso, sento che c’è e spero di non arrivarci tra poco, spero che le cure funzionino per sempre, e che nel frattempo ne inventino di nuove. In realtà, la mia vita è ancora più ricca di speranza, d’altro canto ci sono anche preoccupazioni e paura che ti fanno compagnia ogni giorno”.

È un equilibrio delicato tra speranza e realismo quello che contraddistingue la nuova quotidianità di Valeria. “Mi rendo conto che in tante circostanze devo mantenere un atteggiamento pseudonormale, perché per gli altri la vita continua. Chi riceve questa diagnosi spesso decide di chiudersi, stare male e odiare tutto. Ho avuto questo istinto anch’io.”

“Il confronto mi ha mostrato persone meravigliose che non mi conoscevano, però avevano ricevuto la diagnosi del tumore da più tempo e hanno cercato di aiutarmi. Nessuno merita questa malattia, e anch’io voglio dare il mio contributo se può servire a salvare un’altra vita di una ragazza o un ragazzo.”

L’obiettivo è chiaro. Nonostante tutto, Valeria ha trovato un senso in questa esperienza terribile: la possibilità di aiutare gli altri. “Quello che cambierei sono i tempi. Perché io ho ascoltato il mio corpo, ho cercato aiuto e ho dovuto insistere per ottenerlo. Magari non tutti sono come me e non si mettono a discutere dentro il Pronto Soccorso per farsi visitare.”

Valeria dimostra che insistere quando qualcosa non torna è importante. Lei si è fatta visitare ripetutamente; quando in ospedale non volevano nemmeno visitarla lei non si è arresa, e quella determinazione le ha salvato la vita.

Realizzare il suo sogno è importante: “Nessuno deve più correre lo stesso mio rischio. Voglio parlarne talmente tanto di questo tumore che colpisce i giovani così che tutti possano averlo presente, così che sorga il dubbio a chi può fare la diagnosi per offrire la cura e la salvezza al prossimo giovane.”

Valeria lancia anche un appello più ampio, che va oltre la diagnosi del tumore al polmone. “Lo so che il cancro non è un argomento che interessa a molti, anche se al contrario tocca a tutti. Perché la diagnosi di tumore può colpire ogni persona, amico, familiare o conoscente. Una persona che non merita la malattia ma che merita aiuto, cure e sostegno.”

Il suo invito è semplice ma potente. “Chiunque nel proprio piccolo può fare qualcosa, basta non girarsi dall’altra parte. Costa poco o nulla fare del bene, anche se non ti ha colpito, se non ti colpirà mai e la tua vita procederà serena e meravigliosa. Però se vedi qualcuno che ha il cancro, non girarti, fai anche solo un piccolo gesto.”

“Nessuno deve più correre lo stesso mio rischio. Parliamo di questo tumore che colpisce i giovani così che tutti se lo ricordino. Così che sorga il dubbio a chi può fare un esame in più per effettuare la diagnosi corretta in tempo e offrire salvezza al prossimo giovane.”

La storia di Valeria ci ricorda perché questa sensibilizzazione è così importante: dietro le statistiche ci sono persone reali, giovani donne e uomini che meritano diagnosi tempestive, cure adeguate e la possibilità di continuare a progettare il loro futuro.

Valeria si sta preparando per il suo matrimonio, per il viaggio alle Maldive, per le passeggiate con Nina. Continua a lavorare, a lottare, a piangere, a sperare. E continua a raccontare la sua storia, con l’unico obiettivo che conti davvero: che quello che è successo a lei non capiti più a nessun’altra ragazza di 28 anni che ha “solo” una tosse persistente.