Brca

Il termine BRCA indica due geni, BRCA1 e BRCA2, coinvolti nella riparazione del DNA. Quando presentano una variante patogenetica, può aumentare il rischio di sviluppare alcuni tumori. In questa pagina trovi le riposte alle tue domande più frequenti: che cosa significa avere una mutazione BRCA, come e quando fare il test genetico e quali passi intraprendere se il risultato è positivo.

Che cos’è la mutazione BRCA

I geni BRCA (BRCA1 e BRCA2) producono proteine fondamentali per la riparazione del DNA. Quando in uno di questi geni è presente una variante patogenetica (comunemente detta “mutazione”), il meccanismo di riparazione può non funzionare correttamente e il rischio di sviluppare alcuni tumori aumenta.

Le mutazioni BRCA possono essere ereditarie: ovvero presenti dalla nascita e trasmesse da un genitore). Avere una mutazione ereditaria non significa essere malati, ma essere predisposti: il rischio è maggiore, ma non c’è alcuna certezza.

Che cosa si intende con la sigla BRCA1 e BRCA2

BRCA1 e BRCA2 sono due geni distinti che svolgono funzioni simili nella riparazione del DNA. Mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono associate a un aumento di rischio per tumore della mammella e dell’ovaio nelle donne; per mammella e prostata negli uomini e nel pancreas in entrambi i sessi.
Sapere quale gene è coinvolto può orientare la sorveglianza così come le scelte terapeutiche all’interno di un percorso personalizzato che va definito con specialisti.

Come si scopre la mutazione BRCA

Per arrivare a scoprire una mutazione genetica, si parete con una valutazione del rischio basata su storia personale e familiare (tipo di tumore, età alla diagnosi, numero di casi in famiglia).

In base ai risultati, si propone una consulenza genetica, un colloquio in cui si spiegano benefici e limiti del test, implicazioni per sé e per i familiari, e si raccoglie il consenso informato.
Il test genetico BRCA si esegue su sangue o saliva, e in laboratorio si analizzano BRCA1 e BRCA2. Il referto può essere:

• Positivo: viene identificata una variante patogena o probabilmente patogena.

• Negativo: non sono state trovate varianti clinicamente rilevanti (il rischio “di base” dipende comunque dalla storia personale/familiare).

• VUS (variante di significato incerto): non si conosce ancora l’impatto clinico; si prosegue con sorveglianza su base familiare e eventuali aggiornamenti quando disponibili.

La restituzione del risultato avviene sempre con un professionista (genetista/oncologo) per pianificare i passi successivi.

Chi può fare il test genetico BRCA

In genere il test genetico è indicato a chi risponde a specifici criteri clinici o familiari, ad esempio:

• diagnosi di tumore della mammella o dell’ovaio in giovane età;

• tumore della mammella triplo negativo diagnosticato in età relativamente precoce;

• presenza di più casi di mammella/ovaio in famiglia, su uno o entrambi i rami;

• tumore della mammella maschile;

• alcune diagnosi di prostata o pancreas con forte aggregazione familiare;

• avere un familiare già portatore di mutazione BRCA.

I criteri precisi dipendono dalle linee guida e possono variare nel tempo: è importante un confronto con il proprio medico o con un servizio di genetica.

Dove si fa il test BRCA

Il percorso dovrebbe svolgersi in centri di genetica medica, oncologia/senologia o laboratori accreditati, dove sia garantita consulenza genetica pre e post-test. Il medico di medicina generale, il ginecologo o l’oncologo possono indirizzare al centro più adatto. I test “fai da te” senza consulenza non sono consigliati: i risultati richiedono interpretazione clinica.

Quanto costa un test genetico BRCA1 e BRCA2

Il costo dipende dal tipo di analisi (solo BRCA1/2 o pannello più ampio), dalla struttura e dalla Regione. In Italia, quando si rientra in determinati criteri, il test può essere erogato dal Servizio Sanitario Nazionale. Altrimenti, è possibile eseguirlo in regime privato presso laboratori qualificati. È sempre opportuno informarsi prima presso il centro che effettuerà il test su tempi, costi e coperture.

Cosa significa avere un gene mutato

Essere portatore di una mutazione BRCA comporta:

• Aumento del rischio di alcuni tumori rispetto alla popolazione generale (con valori diversi a seconda di gene, sesso, età e storia familiare).

• Ereditarietà autosomica dominante: ogni figlio/figlia ha il 50% di probabilità di ereditarla, indipendentemente dal sesso.

• Possibili implicazioni terapeutiche nel caso di malattia (ad esempio l’accesso a terapie mirate in contesti appropriati).

Non si è “malati” per definizione: si è a rischio aumentato. Per questo sono centrali sorveglianza personalizzata, prevenzione e supporto psicologico.

Cosa fare se il test genetico è positivo

Se il test genetico risulta positivo come prima cosa si fa un colloquio con il genetista e gli specialisti (senologo, ginecologo, oncologo/urologo) per spiegare il risultato e impostare un piano personalizzato.

Avere un test genetico positivo significa essere portatori di una mutazione BRCA, non significa essere malati. Questo comporta la necessità di controlli medici mirati a cadenza regolare e percorsi di prevenzione. Le cadenze dipedono da diversi fattori e sono sempre stabilite dall’equipe medica.

Quando la mutazione del gene BRCA1 o del gene BRCA2 si accompagna alla presenza di una diagnosi oncologica, l’esito positivo del test genetico può orientare le strategie di cura, sia con interventi chirurgici profilattici, sia con la farmaco prevenzione, sia eventuali terapie bersaglio. Si tratta di decisioni complesse e personalizzate, da prendere con il team multidisciplinare.

In questi casi, è anche possibile prendere in considerazione le opzioni per proteggere la fertilità con gli specialisti competenti.

Di seguito troveri gli articoli con tag “BRCA” per approfondire storie, ricerche e aggiornamenti correlati al tema.

*I contenuti hanno finalità informative e non sostituiscono il parere del medico o una consulenza genetica.*