Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: parlane con Abrcadabra

Sono tante le storie delle persone che, come le famose Bianca Balti e Angelina Jolie, sono colpite dalla mutazione genetica BRCA1, BRCA2 e altre ancora. Mutazioni che favoriscono l’insorgenza di tumori in donne e uomini, anche in giovane età. L’associazione nazionale Abrcadabra è un importante punto di riferimento per tutti i portatori e portatrici della variante patogenetica dei geni BRCA perché collabora con sanitari e istituzioni per definire percorsi dedicati alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla cura.

La prima e più importante associazione che in Italia si dedica alle patologie correlate alle mutazioni mutazione genetiche BRCA1 e BRCA2 è Abrcadabra. “Siamo nati 2015, ma in realtà già da qualche anno  la Professoressa Alberta Ferrari, senologa al San Matteo di Pavia e nostra referente scientifica, aveva riunito in rete le donne portatrici della mutazione, che si sentivano sole, con un test tra le mani e orfane di un percorso adeguato” spiega la presidente dell’associazione Ornella Campanella. “Quello che all’inizio era solo un gruppo chiuso su Facebook è cresciuto sempre di più. Quindi ci siamo strutturate come associazione per lavorare in modo più efficace”.

“All’inizio, quando una persona scopre una posività alla mutazione dei geni ha paura delle conseguenze, ma se viene accompagnata nel percorso che la aspetta, capisce di avere di fronte diverse possibilità e, quindi, di essere libera di scegliere e di diventare protagonista della propria salute” rassicura. Oggi, infatti, una donna ha due strade. La prima possibilità è optare per la cosiddetta chirurgia di riduzione del rischio: in pratica, ci si sottopone alla mastectomia profilattica e/o alla annessiectomia, che consistono nella asportazione della mammella e/o dell’ovaio e delle tube. Questa scelta riduce sensibilmente il rischio di ammalarsi. L’altra strada, invece, è il percorso di sorveglianza mirata: non significa prevenire la malattia, ma intercettarla in una fase molto precoce. “Funziona solo per il tumore al seno e significa attenersi a una specifica agenda di esami a cadenza semestrale o annuali” spiega Onella Campanella. “Per esempio, si tratta di fare la risonanza mammaria, l’ecografia transvaginale, la visita ginecologica e altro ancora, a seconda del rischio della persona e della sua storia familiare”.

Il primo campanello d’allarme scatta nella testa del medico di base o del ginecologo, che nota per esempio tanti casi di tumore al seno in famiglia e allora consiglia alla donna di rivolgersi a un genetista oncologo in un centro specializzato. “Diffidate dalle strutture sotto casa: servono centri specializzati e noi dell’associazione possiamo aiutarvi a individuarli” avverte la presidente di Abrcadabra. “Il genetista procede con un colloquio approfondito sulla storia della persona e della sua famiglia. Stabilisce l’indice di rischio e, se risulta elevato, propone il test genetico. Lo propone perché si è liberi di farlo o meno, non c’è alcun obbligo. Il risultato del test genetico rivela se si è positivi o negativi alla mutazione”.

“I geni BRCA1 e BRCA2 sono quei geni che, se mutati, predispongono al rischio elevato di sviluppare un tumore al seno, all’ovaio, al pancreas a alla prostata”

“Siamo supportati da un comitato tecnico che riunisce i pionieri di BRCA in Italia, da genetisti a oncologi fino ai chirurghi e tanti altri, che ci aiutano  a crescere, a formire un’informazione precisa e mirata e a confrontarci con le istituzioni per chiedere il meglio per chi ha la mutazione” racconta Campanella. “Lavoriamo per i diritti dei pazienti: per esempio, esistono delle esenzioni che permettono di fare gratis gli esami, ma non tutte le Regioni le hanno. Lanciamo tanti progetti specifici sulla salute, come quelli sul trattamento dell’atrofia vaginale in menopausa o sulla psiconcologia. Siamo molto presenti sul territorio perché le persone hanno bisogno di essere ascoltate e guidate. Tempo fa, ci hanno detto che abbiamo cambiato il modo di parlare di BRCA perché siamo garbate, empatiche e costruttive. Infatti, Fondazione Aiom ci ha voluto al suo fianco per scrivere le prime raccomandazioni italiane su BRCA e questo è motivo di grande orgoglio per noi”.

Iscriversi all’associazione è facile. Basta andare sul sito di Abrcadabra e seguire le istruzioni, pagando una quota simbolica di 10 euro. “I nostri associati sono donne, uomini e famiglie intere perché il problema coinvolge tutti i componenti del nucleo familiare” spiega la presidente dell’associazione. “Nella nostra squadra non ci sono solo positivi, ma chiunque ha vissuto il percorso, anche a fianco di una persona”.

“Sarà un colore inclusivo, perché vogliamo accogliere tutti. All’inizio la mutazione era associata soprattutto al tumore al seno poi si è scoperto che è legata a diverse patologie oncologiche, quindi abbiamo allargato la collaborazione ad altri esperti e associazioni di pazienti. Se lavoriamo insieme la nostra voce sarà più potente e potremo aiutare un numero sempre maggiore di persone”.