La sindrome di Lynch e l'ereditarietà del tumore al colon: Arianna si racconta

Arianna è una vecchia amica di Koala Strategy, una delle prime che ha seguito il nostro progetto, e ha scelto di condividere la sua storia tutt’altro che facile. Perché quando a 28 anni devi fare i conti con un tumore al colon, causato da una sindrome ereditaria, fare progetti e sognare può diventare quasi impossibile.

La la sua dolcezza rende più leggera ogni fase del racconto che parla dell’ereditarietà del tumore al colon, della sindrome di Lynch strettamente correlata e di come tutto ciò si ripercuote sulla vita e sulla progettualità di una giovane donna. “Voglio vivere il presente”, dice Arianna Delli Paoli. E non lo fa con rassegnazione, ma con la consapevolezza di aver imparato a godere della bellezza di ogni giorno.

Quando compaiono i primi sintomi del tumore del colon Arianna non sa che sono tali, ovviamente. Ma nemmeno i medici se ne accorgono. La vicenda  inizia con forti dolori addominali, che diventano con il tempo così debilitanti da convincerla ad andare al Pronto Soccorso. “La prima volta è stata nel febbraio del 2022. Purtroppo i medici mi hanno trattata con superficialità: mi hanno detto che si trattava di una semplice colite e che con la dieta giusta il problema si sarebbe risolto”.

Arianna segue le indicazioni dei medici ma dopo un iniziale miglioramento, i dolori tornano, più intensi di prima. A giugno è di nuovo al Pronto Soccorso. Questa volta, viene sottoposta a una Tac d’urgenza che evidenzia un quadro più preoccupante. La prima diagnosi è di un ascesso al colon, ma l’infiammazione è tale che è impossibile effettuare una colonscopia per approfondire l’origine del problema.

Arianna deve aspettare una settimana prima di poter fare la colonscopia. “Quando sono arrivati i risultati ho capito subito che qualcosa non andava: sono entrati dieci medici nella mia stanza, compresa una psicologa. Con estrema freddezza mi hanno detto che si trattava di un tumore”. Il peso di quello parole manda in frantumi la quotidianità di Arianna, perché da quel momento niente più sarà come prima.

“Un’esperienza del genere ti può anche donare parecchio. Per esempio, io ho imparato a dare il giusto valore agli imprevisti, ho capito la vita è costellata di eventi inattesi.  Oggi fare dei programmi a lunga scadenza è difficile, ma ci sono cose tante meraviglie da sperimentare comunque. Così ogni mattina mi sveglio con il sorriso”

Presto, arrivano altre novità. Arianna cambia ospedale e viene sottoposta a un intervento chirurgico per rimuovere la massa maligna e ben 30 centimetri del colon. Per fortuna, il pericolo della stomia (il sacchettino per le feci) viene scongiurato, anche se il percorso terapeutico si preannuncia comunque impegnativo. L’esame istologico rivela che si tratta di un adenocarcinoma, il tumore maligno più diffuso del colon retto. “I medici mi hanno spiegato che la causa del mio adenocarcinoma del colon era una malattia genetica ereditaria, la Sindrome di Lynch. Infatti, mio padre era stato operato proprio al colon 10 anni prima di me”.

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colon rettale ereditario non causato dalla formazione di polipi, è una condizione genetica ereditaria che predispone allo sviluppo di diversi tipi di tumore, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. All’origine ci sono mutazioni di geni deputati alla riparazione del DNA. Per il figlio di un genitore portatore di questa mutazione ci sono il 50% di probabilità di ereditare la sindrome.

“Il tumore mi ha insegnato che non siamo alberi, non abbiamo radici che ci ancorano al terreno. Possiamo cambiare, ascoltare noi stessi e percorrere strade sempre diverse”.

La presenza della malattia ereditaria comporta una modifica del piano terapeutico: invece della chemioterapia i medici decidono per l’immunoterapia.

Arianna è già al settimo ciclo di cure e, purtroppo, la strada è ancora lunga. Perché quando hai a che fare con una malattia ereditaria, il fardello è ancora più pesante da portare. “Sarò sempre in cura: in pratica ogni anno dovrò tenermi controllata dato che il rischio di recidive o di altri tumori è più alto se hai una mutazione genetica ereditaria. Per le neoplasie ginecologiche, per esempio, la possibilità aumentano del 50%, tanto che all’estero propongono per esempio di asportare utero e ovaie. Si tratta di scelte difficili, molto importanti. Se dovessi avere dei figli, in futuro, rischierei anche di trasmettere loro questa malattia. Sto imparando a convivere con questa nuova realtà pian piano, giorno dopo giorno”.

La ricerca medico scientifica però, non si ferma mai. E le notizie di terapie innovative più efficaci sono sempre dietro l’angolo anche per chi ha un tumore al colon causato dalla sindrome di Lynch. Dagli Stati Uniti, per esempio, arrivano notizie che potrebbero segnare una svolta importante nella terapia dei tumori al colon-retto con alterazioni nei geni del MMR, come nel caso della sindrome di Lynch.
Questo genere di tumori – che presentano un’alterazione del MMR trasmessa in modo ereditario – risultano molto sensibili all’immunoterapia effettuata con alcuni farmaci che innescano una risposta immunitaria intensa provocando una sorta di ‘rigetto’ del tumore. I risultati della terapia condotta sui pazienti sono andati oltre le aspettative dei medici e i malati trattati con il farmaco monoclonale per sei mesi non hanno più avuto bisogno di altre terapie o interventi. C’è di che sperare, insomma.